Une percée vient d'avoir lieu en France. Et cela laisse présager des choses encore plus importantes à venir...

Une société appelée GenSight Biologics vient de démontrer avec succès une thérapie génique pour une maladie appelée rétinite pigmentaire. Il s'agit d'une maladie dégénérative qui détruit les photorécepteurs des yeux. Ces récepteurs nous permettent de percevoir la lumière.   https://www.gensight-biologics.com/fr/nos-produits-pipeline/https://www.gensight-biologics.com/fr/nos-produits-pipeline/

Les chercheurs de GenSight ont introduit un gène provenant d'une algue dans la rétine d'un aveugle de 58 ans qui pouvait à peine percevoir la différence entre le jour et la nuit. Non seulement cette personne ne pouvait pas voir, mais elle était également très peu sensible à la lumière.

séquence de ciblage mitochondrial

Le gène de remplacement injecté dans la rétine de cet homme a contribué à restaurer ses photorécepteurs. En conséquence, sa vision s'est considérablement améliorée. Il est maintenant capable de percevoir la lumière, et il peut même voir le contour des objets qui l'entourent.

Pour être honnête, la vision de l'homme n'est pas parfaitement restaurée. Il ne peut pas voir les détails complexes. Il ne peut certainement pas lire un livre ou effectuer des tâches similaires. Cependant, il est passé d'une cécité totale à la capacité d'identifier des objets. C’est incroyable !

C'était une thérapie très simple:  La thérapie a inséré un gène étranger dans la rétine pour compenser le fait que les propres gènes de l'homme avaient dégénéré.

En attendant, un certain nombre d'entreprises travaillent actuellement sur des thérapies d'édition génétique beaucoup plus précises pour les maladies oculaires et les formes génétiques de cécité.

Et ces entreprises travaillent sur des thérapies qui s'attaquent à la racine du problème - les mutations génétiques à l'origine de la cécité. Il n'est pas nécessaire d'introduire de l'ADN étranger.

Les mutations individuelles peuvent être modifiées ou corrigées afin de restaurer la vision. À ce titre, il faut s'attendre  à ce que l'efficacité de ces thérapies soit encore plus spectaculaire que l'expérience avec l'ADN des algues.

Ce développement en France laisse donc présager d'incroyables percées à venir.

La rétinite pigmentaire (RP) 

La RP représente en réalité un groupe de maladies oculaires génétiques liées entre elles qui se manifestent cliniquement soit par des formes non syndromiques impliquant un handicap visuel isolé, soit par des formes syndromiques impliquant d’autres organes ou tissus (telles que la maladie de Usher ou le syndrome Bardet-Biedl, qui se manifestent tous deux dans la rétine et la cochlée de l’oreille). Les mutations à l’origine de la RP sont hétérogènes et incluent des formes récessives, dominantes et liées au sexe, de plus de 60 gènes affectant une série de fonctions cellulaires. Les formes syndromiques de la RP sont tout aussi hétérogènes.

La RP est caractérisée par une perte de la vision progressive. Dans un premier temps, les photorécepteurs dits à bâtonnets dégénèrent, provoquant la perte de la vision périphérique. Cela est ensuite suivi par la dégénérescence des photorécepteurs dits à cônes, qui provoque la perte de la vision centrale. Le premier symptôme de la RP se manifeste généralement par des difficultés de vision nocturne pouvant apparaître précocement au cours de l’enfance. La maladie progresse sur une période de plusieurs années ou même décennies, et conduit finalement à la cécité. Certains patients deviennent aveugles dès l’âge de 30 ans, la majorité des patients deviennent légalement aveugles avant l’âge de 60 ans.

L’image suivante illustre la détérioration de la vision normale jusqu’à la cécité dans la RP :

La rétinite pigmentaire (RP) est la principale cause de cécité héréditaire dans les pays développés, avec une prévalence d’environ 1,5 million de personnes touchées à travers le monde. En Europe et aux États-Unis, environ 350 000 à 400 000 patients souffrent de RP, et chaque année entre 15 000 et 20 000 nouveaux patients sont affectés par une perte de la vision due à la RP. Il n’existe actuellement aucun traitement pour la RP, considérée comme une maladie orpheline rare aux États-Unis et en Europe.

L'efficacité de la thérapie génique simple de GenSight, les résultats de cette société seront  très importants .

Leurs  technologies pourraient ouvrir la voie à d’autres applications dans des maladies de la rétine impliquant par exemple la perte des photorécepteurs, et pourraient être transférables à la forme sèche de la dégénérescence maculaire (DMLA sèche ou dry-AMD).